El riesgo de DM1 aumenta con la trasmisión genética de los antígenos leucocitarios HLA, proteínas
que están codificadas por los genes del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC)
y que son: HLA DR3,
DR4 de clase 2, localizados en el cromosoma 6p21, y la influencia del gen de la insulina localizado en el cromosoma 11. Las condiciones genéticas expresan la predisposición
a presentar la enfemerdad y para ello las condiciones ambientales y
estímulos externos son los iniciadores del proceso autoinmune. Estos
factores pueden incluir: virus, exposición temprana a productos y
alimentos con leche de vaca, stress, tóxinas y otros que aun son motivo
de estudio.
El factor de trascripción NRF1 es un factor esencial para la replicación, el mantenimiento y la transcripción del ADN mitocondrial,
y una alteración en el mismo, puede regular de manera incorrecta la
expresión del factor de transcripción mitocondrial A y por lo tanto
estos procesos cruciales se ven afectados.
La región genómica que contiene el gen CTLA-4, es quien proporciona los efectos reguladores del sistema inmune. Hay pocos alelos del complejo HLA que pueden desencadenar en DM1, pues están equilibrados tanto alelos protectores: HLA, DRB1 02, DQB1 y alelos predisponentes: HLA DRB1 04 y HLA DQ. Sin embargo la expresión de protectores y predisponentes se relaciona con la raza , el grado de identidad HLA y la distribución geográfica de los alelos principalmente.
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