Por otra parte, es importante diferenciar las diabetes monogéneticas, que se deben mutaciones en un solo gen y se clasifican en 2 tipos: Diabetes Neonatal (DN) y Diabetes del adulto de inicio juvenil o MODY`s
Estudios moleculares demuestran mutaciones en los factores de transcripción que regulan el gen de la insulina o mutaciones en la enzima glucocinasa.
Exiten 8 tipos de MODY's y cada uno con un factor de transcripción afectado diferente
MODY 1: factor nuclear hepático- 4α (HNF-4α), crucial en procesos de: desarrollo embrionario, diferenciación celular, metabolismo y correcta función de islotes pancreáticos, riñón e hígado.
MODY 2: enzima glucocinasa pancreática (GCK), este gen codifica enzimas
MODY 3: factor de transcripción del hepatocito- 1 (HNF-1α), este factor se expresa en:
hígado, riñón, intestino e islotes pancreáticos.
MODY 4: factor promotor de la insulina-1 (IPF-1), necesario para el desarrollo del páncreas y la expresión de insulina.
MODY 5: factor de transcripción del hepatocito-2 (HNF-1β), regula la expresión de genes de la insulina, y en las proteínas de transporte y metabolismo mitocondrial como también el metabolismo de las lipoproteínas.
MODY 6: factor de transcripción NeuroD1 bHLH, en el desarrollo embrionario es importante para determinar tipos celulares.
MODY 7: factor Krupple-como 11 (KLF11), implicado en la activación de el promotor de insulina.
MODY 8: gen de la lipasa carboxilo-éster (CEL), participa en el metabolismo de los lípidos.
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